آزمایش آمنیوسنتز در بارداری، مزایا و خطرات آن

تشخیص قبل از تولد امکان تشخیص طیف گسترده ای از ناهنجاری های کروموزومی، اختلالات ژنی، نقص لوله عصبی و غیره را فراهم می کند.
تست های مختلف تشخیصی تهاجمی قبل از تولد شامل تست هایی مثل آمنیوسنتز، نمونه برداری از پرزهای کوریونی، و نمونه گیری خون جنین یا کوردوسنتز هستند.
آزمایش تهاجمی تنها روش برای آزمایش ژنتیکی تشخیصی و ارائه آزمایشی کامل برای ناهنجاری‌های کروموزومی است.

علاوه بر افزایش استفاده از آزمایش NIPT ( بررسی DNA آزاد جنینی ) ، آمنیوسنتز همچنان به عنوان تست تشخیصی کامل و  دقیق در حال انجام است.
مشاوره در مورد محدودیت های تست های غربالگری از اهمیت بالایی برخوردار است و در شرایطی مثل مثبت شدن نتایج آزمایش Cell Free DNA و یا جواب نگرفتن
از این آزمایش و همچنین به علت غیر قابل انجام بودن آزمایش NIPT برای بارداری های چند قلو،  آزمایش های تهاجمی پیشنهاد می شوند.

آمنیوسنتز چیست؟

این آزمایش رایج ترین روش تهاجمی آزمایش جنین است  و برای اهداف تشخیصی و درمانی انجام می شود. در این روش مایع آمنیوتیک با استفاده از سوزن از حفره رحم خارج می شود. نمونه گیری در این روش از شکم، توسط متخصص زنان و زایمان انجام می شود. آین آزمایش فقط برای مادران بارداری که  با توجه به  نتایج آزمایشات و سابقه پزشکی یا خانوادگی، احتمال بیشتری برای داشتن جنین با بیماری های ژنتیکی یا  ناهنجاری کروموزومی مانند: سندرم داون، سندرم ادواردز، سندرم پاتو، نقص های لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا و اختلالات ژنتیکی دارند، انجام می شود. . در این روش مقداری از مایع آمنیوتیک برای انجام آزمایش روی آن، برداشته می شود. نمونه‌های مایع آمنیوتیک را می‌توان برای شناسایی طیفی از اختلالات ژنتیکی، مانند فیبروز کیستیک و سندرم X شکننده، آزمایش  کرد.این آزمایش از هفته 15 بارداری قابل انجام است.

مایع آمنیوتیک چیست؟

کیسه آمنیوتیک که جنین در رحم مادر در داخل این کیسه رشد میکند با مایع آمنیوتیک پر شده است. مایع آمنیوتیک مایع شفاف و زرد کم رنگی است که جنین را در رحم مادر باردار احاطه کرده است که عملکردهای مهم بسیاری دارد و برای رشد جنین حیاتی است.

این مایع :

به جنین اجازه می دهد تا حرکت و رشد کند.
از جنین در برابر آسیب محافظت می کند.
در برابر عفونت محافظت می کند.
به کنترل دمای جنین کمک می کند

در ابتدای رشد جنین، مایع آمنیوتیک عمدتاً از آب تشکیل می شود. همینطور که جنین در حال رشد است، مقداری ادرار را وارد مایع می کند. مایع آمنیوتیک حاوی سلول‌های جنینی است که برای بررسی ناهنجاری های ژنتیک استفاده می شود. این سلول ها دارای اطلاعات ژنتیکی هستند که می توانند برای تشخیص اختلالات ژنتیکی و نقص لوله عصبی باز (ONTDs) مانند اسپینا بیفیدا استفاده شود. همچنین ممکن است آزمایش برای بررسی نقایص ژنی ارثی و اختلالات متابولیک بر اساس سوابق خانوادگی انجام شود.

این مایع همچنین حاوی مواد مغذی، هورمون‌ها و آنتی‌بادی‌های مهمی است .

هدف از انجام آمنیوسنتز

آمنیوسنتز می تواند تعدادی از ناهنجاری های کروموزومی و سایر ناهنجاری های تولد را در جنین در حال رشد تشخیص دهد. شامل:

نقایص مادرزادی

مشکلات سلامت جنینی هستند که در بدو تولد وجود دارند و می توانند در سلامت کلی، نحوه رشد بدن یا نحوه عملکرد بدن مشکلاتی ایجاد کنند.
از آمنیوسنتز می توان برای تشخیص برخی از نقایص مادرزادی، مانند نقایص مادرزادی مغز و ستون فقرات به نام نقص لوله عصبی (NTDs) استفاده کرد. نمونه هایی از NTD ها اسپینا بیفیدا و آنسفالی هستند.
اما هر نقص مادرزادی را بررسی نمی کند  برای مثال، نمی‌تواند مشکلات قلبی خاص یا نقص‌های مادرزادی در لب یا دهان نوزاد به نام شکاف کام و لب را بررسی کند.

مشکلات ژنتیکی و کروموزومی

این مشکلات به دلیل تغییر در ژن ها و کروموزوم ها ایجاد می شود. شرایط ژنتیکی شامل فیبروز کیستیک (CF )، بیماری سلول داسی شکل و نقایص قلبی و یک بیماری شایع کروموزومی به نام سندرم داون است.

گاهی اوقات این شرایط از والدین به فرزند منتقل می شود و گاهی خود به خود اتفاق می افتد.

بررسی رشد ریه جنین

 
پزشک شما ممکن است آمنیوسنتز را برای بررسی مایع آمنیوتیک و بررسی رشد ریه های جنین برای تولد توصیه کند. این نوع آمنیوسنتز تنها در صورت نیاز به زایمان زودرس برای جلوگیری از عوارض بارداری انجام می شود.

عفونت یا سایر مشکلات سلامتی جنین

به عنوان مثال، اگر جنین شما در معرض خطر بیماری Rh باشد، ممکن است پزشک از آمنیوسنتز برای بررسی کم خونی کودک شما استفاده کند. بیماری Rh نوعی کم خونی خطرناک است که در صورت درمان در دوران بارداری قابل پیشگیری است.
کم خونی زمانی است که فرد گلبول های قرمز سالم کافی برای حمل اکسیژن به بقیه بدن ندارد.

برای اهداف درمانی

شرایط پلی هیدرآمنیوس زمانی است که مادر باردار مایع آمنیوتیک بیش از حد دارد.پلی هیدرآمنیوس ممکن است خطر ابتلا به عوارض بارداری مانند زایمان زودرس (تولد قبل از هفته 37 بارداری) را افزایش دهد.
پزشک شما می تواند از آمنیوسنتز برای تخلیه مایع اضافی از رحم استفاده کند.

آمنیوسنتز به چه کسانی پیشنهاد می شود؟

آمنیوسنتز برای مادران باردار بین هفته های 15 تا 20 بارداری که در معرض خطر بیشتری برای نقایص مادرزادی هستند، ارائه می شود.

دلایلی می توانند احتمال خطر نقایص جنین را بالا ببرند شامل :

آزمایش های غربالگری با نتایجی که نشان دهنده احتمال بالای ابتلای جنین به بیماری هایی مانند سندرم داون، سندرم ادواردز یا سندرم پاتو.

مادر باردار با سابقه بارداری قبلی که تحت تاثیر یک بیماری ژنتیکی بوده است.

وجود سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی مانند بیماری های ژنتیکی یا اختلالات متابولیک . بیماری هایی مانند  سلول داسی شکل، تالاسمی، فیبروز کیستیک یا دیستروفی عضلانی .

وجود خطر نقص لوله عصبی باز، مانند اسپینا بیفیدا

سن مادر بالای 35 سال

خطر ابتلا به یک بیماری ژنتیکی وابسته به جنسیت

روش انجام آمنیوسنتز

قبل از انجام آمنیوسنتز، معمولاً برای مادر باردار و همسرش در مورد خطرات این روش مشاوره داده می شود.

مراحل انجام آزمایش آمنیوسنتز :

مادر باردار به پشت روی میز معاینه دراز می کشد و پزشک شکم را با یک لایه نازک ژل می پوشاند و با استفاده از یک مبدل اولتراسوند سونوگرافی موقعیت جنین و جفت مشخص می شود.
سونوگرافی از امواج صوتی و صفحه کامپیوتر برای نشان دادن تصویری از جنین در داخل رحم استفاده می کند.

زمانی که پزشک از وجود نقطه ایمن مطمئن شد، شکم را با یک مایع آنتی باکتریال تمیز می کند که میکروب های روی پوست را از بین می برد و یک بی حس کننده موضعی را به پوست تزریق می کند.
با استفاده از سونوگرافی به عنوان یک راهنما، پزشک یک سوزن نازک و بلند را برای برداشتن مقدار کمی مایع آمنیوتیک از طریق شکم و رحم وارد کیسه آمنیوتیک می کند و مقداری مایع آمنیوتیک را استخراج می کند.
بعد از آن جنین بررسی می شود تا از سلامت آن اطمینان حاصل شود.

سپس پزشک نمونه را به آزمایشگاهی می فرستد که در آن سلول جنین از مایع آمنیوتیک جدا می شود. سلول ها  در آزمایشگاه رشد می کنند و سپس از نظر نقص مادرزادی و شرایط ژنتیکی مورد آزمایش قرار می گیرند.
آزمایشگاه همچنین می‌تواند مایع آمنیوتیک را برای پروتئین‌هایی مانند آلفا فتوپروتئین (که AFP نیز نامیده می‌شود) آزمایش کند.اگر جنین نقص لوله عصبی داشته باشد، سطح AFP اغلب بالاتر است.

نتایج آزمایش آمنیوسنتز معمولاً در عرض 2 هفته در دسترس است.

مراقبت های بعد از انجام آمنیوسنتز

معمولا توصیه می شود که شخص باردار پس از انجام نمونه یرداری مدتی در محل استراحت کند.
ممکن است بعد از آمنیوسنتز دچار گرفتگی یا ناراحتی خفیف لگن شوید. بهتراست برای چند روز از ورزش شدید و فعالیت جنسی اجتناب کنید.
در صورت بروز هر یک از علائم زیر، در اسرع وقت با پزشک خود تماس بگیرید :

 تب بالا
درد مداوم یا شدید
لرز
انقباضات شکم
ترشح مایع از واژن
خونریزی واژینال

خطرات انجام آمنیوسنتز

قبل از اینکه تصمیم به انجام آمنیوسنتز بگیرید، خطرات و عوارض احتمالی به شما گفته خواهد شد.

سقط جنین

یکی از خطرات اصلی مرتبط با آمنیوسنتز، سقط جنین است . اگر شما پس از هفته 15 بارداری آمنیوسنتز انجام می دهید، احتمال سقط جنین تا 1 در 100 تخمین زده می شود. اگر این روش قبل از 15 هفته انجام شود، خطر بیشتر است.
به طور قطعی مشخص نیست که چرا آمنیوسنتز می تواند منجر به سقط جنین شود. اما ممکن است در اثر عواملی مانند عفونت، خونریزی یا آسیب به کیسه آمنیوتیک که نوزاد را احاطه کرده است، ایجاد شود. اکثر سقط‌هایی که بعد از آمنیوسنتز اتفاق می‌افتند، در عرض 3 روز پس از انجام رخ می‌دهند، اما در برخی موارد ممکن است تا 2 هفته بعد رخ دهد.

عفونت

همچنین خطرات دیگری نیز وجود دارد، مانند عفونت یا نیاز به انجام مجدد این روش به دلیل نبودن امکان انجام آزمایش روی نمونه اول. مانند تمام روش های جراحی، خطر عفونت در طول یا بعد از آمنیوسنتز وجود دارد.اما میزان عفونت شدید برای آمنیوسنتز کمتر از 1 در 1000 است.

رزوس یا حساسیت به Rh

اگر گروه خونی شما رزوس (RhD) منفی است اما گروه خونی کودک شما RhD مثبت است، ممکن است در طول آمنیوسنتز حساسیت ایجاد شود. این در صورتی است که  مقداری از خون جنین شما وارد جریان خون شما شود و بدن شما شروع به تولید آنتی بادی برای حمله به آن کند.این شرایط  اگر درمان نشود، ممکن است کودک به بیماری رزوس مبتلا شود.برای جلوگیری از ایجاد حساسیت تزریق دارویی به نام ایمونوگلوبولین ضد D می تواند انجام شود.
 

همچنین انجام زودهنگام آمنیوسنتز (قبل از هفته 15 بارداری) با افزایش خطر ابتلای به کلاب فوت یا پاچنبری مرتبط است که سبب بد شکل شدن پاها می شود و این بدشکلی ممکن است اختلال در راه رفتن ایجاد کند.

اگر آمنیوسنتز قبل از هفته پانزدهم بارداری انجام شود، خطر ایجاد عوارض بیشتر است، به همین دلیل است که آزمایش بعد از این مرحله انجام می شود.

همچنین اگر آزمایش شما نشان دهد که کودک شما یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی دارد، پیامدهای آن به طور کامل با شما بحث خواهد شد.

هیچ درمانی برای اکثر شرایطی که آمنیوسنتز پیدا می کند وجود ندارد، بنابراین باید گزینه های خود را با دقت بررسی کنید.

شما ممکن است تصمیم بگیرید که به بارداری خود ادامه دهید یا ممکن است به فکر پایان دادن به بارداری خود باشید .

نتایج آزمایش آمنیوسنتز

تخمین زده می شود که آمنیوسنتز در 98 تا 99 از هر 100 مادر بارداری که این آزمایش را انجام می دهند، نتیجه قطعی می دهد.

اما نمی‌تواند هر شرایطی را بسنجد و در تعداد کمی از موارد، نمی‌توان نتیجه قطعی گرفت.

بسیاری از زنانی که آمنیوسنتز انجام می دهند، نتیجه طبیعی خواهند داشت. این به این معنی است که هیچ یک از شرایطی که برای آنها آزمایش شده در جنین یافت نشد اما یک نتیجه طبیعی تضمین نمی کند که جنین شما کاملاً سالم باشد، زیرا این آزمایش فقط شرایط ناشی از ژن های خاصی را بررسی می کند و نمی تواند همه شرایط را رد کند. اگر آزمایش نشان داد که جنین شما با یک بیماری به دنیا می آید، می توانید با تعدادی از متخصصان شامل یک پزشک متخصص در سلامت کودکان، یک متخصص ژنتیک و یک مشاور ژنتیک در مورد معنای آن صحبت کنید. آن‌ها می‌توانند اطلاعات دقیقی در مورد این بیماری از جمله علائم احتمالی فرزندتان، درمان و حمایتی که ممکن است به آن نیاز داشته باشد، به شما بدهند تا به شما کمک کند تصمیم بگیرید چه کاری انجام دهید.
نوزادی که با یک مورد از این شرایط متولد می شود، همیشه این شرایط را دارد، بنابراین باید گزینه های خود را با دقت بررسی کنید و تصمیم بگیرید  به بارداری خود ادامه دهید یا به آن پایان دهید .

تفاوت آمنیوسنتز و cvs
 

آزمایش cvs هم نوعی ازمایش تهاجی تشخیص قبل از تولد است و در آن نمونه کوچکی از بافت جفت را از رحم خارج می کنند. سپس نمونه برای آزمایش به آزمایشگاه فرستاده می شود.
آمنیوسنتز معمولاً در هفته پانزدهم بارداری یا بعد از آن انجام می شود. CVS معمولا بین هفته های 10 و 13 بارداری انجام می شود.
مزیت اصلی CVS این است که می توان آن را در اوایل بارداری انجام داد. در تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی بسیار دقیق است. اما برخی از مواردی مثل نقص لوله عصبی
و ناسازگاری Rh  که آمنیوسنتز انجام می دهد را تشخیص نمی دهد.
اگر شما و پزشکتان بخواهید نتایج آزمایش را در سه ماهه اول بارداری خود بدانید، CVS ممکن است بهتر باشد.
باور کلی در این است که خطرات CVS کمی بیشتر از آمنیوسنتز است، اما این همیشه درست نیست.  پزشک در مورد خطرات و مزایای آمنیوسنتز و CVS با شما صحبت خواهد کرد.